gana

A fost depistată variaţia genei care dezvoltă schizofrenia

Oamenii de ştiinţă au identificat genele care sunt implicate în dezvoltarea schizofreniei. Dacă cercetătorii vor înţelege cum aceste gene influenţează tăierea sinaptică în timpul adolescenţei, ei vor avea o posibilitate să dezvolte o mai bună depistare a bolii şi un viitor tratament.

În 2014, o echipă de cercetători de la Şcoala Medicală de la Harvard a efectuat un studiu genetic , luând drept reper 36.989 de cazuri de schizofrenie şi 113.075 de consultaţii. Studiul a identificat 108 regiuni ale ADN-ului uman în care variaţiile genetice cresc riscul unei persoane de a se îmbolnăvi de schizofrenie.

Acum, au fost combinate datele de la analizele genetice a 100.000 de mostre de ADN din 30 de ţări diferite şi probe de creier postmortem de la aproape 700 de pacienţi, precum şi modele animale.

O analiză genetică a mai mult de 65.000 de oameni, cu şi fără schizofrenie, a identificat că cei care transportă o variaţie particulară a genei, şi anume pe cea care conduce la o expresie mai mare a acesteia în sistemul imunitar, au avut un risc mai mare de a dezvolta schizofrenie în adolescenţă.

Cercetătorii au testat această idee pe şoareci şi au descoperit că C4 este puternic implicată în procesul de tăiere sinaptică care apare în mod natural în creier în perioada când creierul se maturizează, trecând de la copilărie la adolescenţă. Cu cât expresia genei C4 este mai mare, cu atât mai multe sinapse (conexiuni între neuroni) au fost întrerupte (tăiate).

Analizele ţesutului cerebral al pacienţilor umani cu schizofrenie au arătat că acestea tind să aibă mai puţine conexiuni între neuroni, dovadă în plus că prezenţa unei variante de gene C4 extrem de activă poate tăia conexiunile neuronale din creier şi, astfel, expune individul la un risc crescut de a dezvolta semnele distinctive ale schizofreniei: halucinaţii, limitări emoţionale severe, precum şi o scădere a funcţiei cognitive.

 

 

Science Alert

(8)

Leave a Reply