adn-baze-azotate

Sfârşitul bolilor ereditare?

Doug Turnbull se pregăteşte să lanseze în următoarele luni o intervenţie medicală de pionierat. Vrea să înlocuiască ADN-ul mitocondrial deteriorat din celulele umane.

„Mi-am petrecut 30 de ani, urmărind pacienţii cu boli mitocondriale. Am de gând să fiu cât mai riguros decât oricine altcineva pentru a mă asigura că avem tot analizat şi pregătit şi înainte de a se întâmpla ceva”, a declarat profesorul Doug Turnbull.

Marea Britanie este aproape de titlul de a fi prima ţară pregătită să introducă transferul mitocondrial. Experţii britanici explorează, de asemenea, intervenţii şi mai radicale, inclusiv editarea genomului pentru a reduce riscul ca alte boli să ajungă prin ereditate la copiii.

Mitocondriile sunt „bateriile” care oferă energie pentru celule. ADN-ul mitocondrial deteriorat – moştenit de la mamă, poate stimula dezvoltarea unor boli rare, inclusiv neuropatie, ataxie, retinită pigmentară şi sindromul Leigh, care de puţine ori au tratament. Estimările sugerează că 2.500 de femei de vârstă fertilă din Marea Britanie au riscul de a transmite copiilor lor o boală prin intermediul mitocondriilor.

ADN-ul mitocondrial conţine doar 37 de gene, comparativ cu 23.000 din genomul nuclear. Asta înseamnă că folosind echivalentul sănătos de la un donator de ovul are un impact insuficient asupra caracteristicilor copilului. Iar donatorul anonim nu are drepturi asupra copilului.

Etapele rămase pentru ca tehnica lui Turnbull să poată fi propusă cuplurilor includ studiile finale pentru a demonstra siguranţa şi eficacitatea ei; primirea unei licenţe de la HFEA şi de comun acord cu NHS (Sistemul naţional de Sănătate). Sub rezervă este acordul părinţilor de a urmări progresul copiilor după naştere.

(17)

Leave a Reply